Genetik Hastalıklar Nedir? Çok Rastlanan 5 Hastalık

Genetik hastalıklar DNA’da yer alan dizilimin kısmen ya da tamamen hatalı olmasından kaynaklı oluşan rahatsızlıklara verilen isimdir. Yani bu hastalıklar dışarının etkisi ile değil de doğuştan gelen rahatsızlıklardır. Dolayısıyla bu rahatsızlar çoğu zaman mikrobik kaynaklı olmamaktadır. DNA’nın sebep olduğu bu hastalıkların teşhisini koymak için de öncelik genetik testi yapmak gerekir.

Genetik Hastalıklar ve Tedavileri Nelerdir?

Tedavisi olmayan genetik hastalıklar en yaygın olanlarıdır diyebiliriz. Biz de sizler için Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıklar ve değişik genetik hastalıklar olarak isimlendirilen genetik hastalıklardan bahsedeceğiz.

1 – Renk Körlüğü

Bebeklerde görülen genetik hastalıklar arasında yer alan renk körlüğü hastalığının bebeklikte anlaşılması pek mümkün değildir. Bu hastalığı taşıyan insanlar bazı ana renkleri diğer ana renklerden ayıramazlar.  Kırmızı, mavi ve yeşil gibi renkleri ayırırken sorun yaşayan bu hastaları teşhis için renk körü testleri mevcuttur. Yalnızca siyah ya da beyaz olan renk körleri bulunmaktadır fakat bu hastaların sayısı yok denecek kadar azdır. Renk körlerinin kullanabileceği gözlükler mevcuttur. Bu gözlük sayesinde bahsedilen renkleri ayırt edebilmektedirler.

2 – Genetik Hastalıklar , Orak Hücreli Anemi

Bu hastalığı taşıyan insanların vücutlarında yer alan alyuvar şekilleri normal alyuvar şekillerinden biraz daha farklıdır. Bu hastaların alyuvarları normalde yuvarlak bir şekle sahip olması gerekirken hilal şeklini andırmaktadır. Bu nedenle alyuvarlar vücudun ihtiyacı olan kadar oksijeni taşımakta güçlük çekmektedir. Aynı zamanda alyuvarların bozuk bir şekle sahip olması bazı zamanlarda damar tıkanıklığına bile yol açmaktadır. Yani bu rahatsızlık aynı zamanda kan dolaşımının olumsuz yönde etkilenmesine sebep olmaktadır.

3 – Down Sendromu

Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıklar arasında yer alan Down sendromu isimli hastalık bir kromozomun fazla olmasından kaynaklanmaktadır. Genellikle ileri yaşlarda hamile olan annelerin çocuklarında görülmektedir. Fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Yani 21. kromozomdan iki adet bulunmaktadır. Down Sendromlu hastalar diğer insanlardan çok kolay bir şekilde ayırt edilmektedir. Bunun sebebi ise bu hastaların belirli bir yüz şekline sahip olmasından kaynaklanmaktadır.

Bu hastaların zeka oranı da normal insanlar ile kıyas edildiği zaman biraz daha düşüktür. Bu nedenle anlama güçlüğü yaşayabilmektedirler. Bazı hastalar konuşurken de problem yaşamaktadır. Konuşma becerilerinin normal insanlar ile mukayese edildiğinde biraz daha zayıf olduğu gözlenmiştir. Hastalığın görülme olasılığı binde bir de olsa yukarıda da belirtmiş olduğumuz gibi ileri yaşlardaki anne adaylarının çocuklarından daha sık rastlanmaktadır.

Down Sendromlu olan insanlar normal okullarda eğitim görmemektedir. Onlar için özel eğitim verilen okullar bulunmaktadır. Bu okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitim almaktadırlar. Bu okullarda aynı zamanda kas ve dil becerilerini geliştirmeye yönelik eğitimler de mevcuttur. Bu tarz eğitimlerden de yararlanarak yaşam kalitelerini artırmak hedeflenmektedir.

4 – Hemofili

Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan Hemofili rahatsızlığı da kanın pıhtılaşmaması anlamına gelen bir hastalıktır. Bu rahatsızlıkta hastaların vücutlarında bulunması gereken kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bazı proteinler bulunmamaktadır. Bu da kanın pıhtılaşmasını engellemektedir. Böylece herhangi bir kanama meydana geldiği pıhtılaşma kısmen ya da hiç gerçekleşmemektedir.

Bu rahatsızlığı taşıyan insanların bir kaza sonucunda bir yerleri kesilir ya da yaralanırsa kanamayı durdurmak normal insanların kanamasını durdurmak kadar kolay değildir. Çok küçük bir yara dahi olsa kanama çok zor durmaktadır. Bu nedenle en küçük kazada dahi doktor müdahalesine ihtiyaç duyabilmektedirler. Kanama meydana geldiği zaman ancak uzman yardımı ile durdurabilmektedirler.

5 – Albino

Genetik hastalıklar arasında oldukça yaygın olan Albino hastalığı ülkemizde de sık görülen rahatsızlar arasında yer almaktadır. Bu rahatsızlıkta deriye renk vermesi gereken melanin adı verilen pigment bulunmamaktadır.  Bu hastalığa sahip bazı insanlarda bu pigment vardır fakat normal insanlardan olandan çok daha azdır. Bu da bu rahatsızlığın oluşmasına sebep olmaktadır. Bu pigmentin olmaması ya da çok az olması durumunda hastalara albino tanısı konmaktadır. Albino olan insanların derisi çok ince ve beyazdır. Bu da derilerinin normalden daha hassas olmasına sebep olmaktadır. Söz konusu hastaların saçları ve vücudunda bulunan diğer tüm tüyler de beyaz olmaktadır. Albinolarda bazen çok az da olsa zeka geriliği de görülmektedir.

Dilerseniz Kilo Vermeyi Engelleyen Hastalıklar Nelerdir? konulu yazımıza da göz atarak kilo vermenin önüne geçen hastalıklar hakkında bilgi sahibi olabilirisiz.

softexen.com